X Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy

Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, ang. Cystic Fibrosis - CF) jest chorobą genetyczną. Wrodzona wada genetyczna powoduje „produkowanie” przez organizm zwiększonej ilości lepkiego, gęstego śluzu, szczególnie w układzie oddechowym, pokarmowym, oraz rozrodczym. Mukowiscydoza dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby dziecko zachorowało trzeba odziedziczyć dwa nieprawidłowe geny - jeden od ojca i jeden od matki. W Polsce 1 na 25 osób jest nosicielem zmutowanego genu CFTR powodującego chorobę, a przeciętnie 1 na 2500 rodzących się dzieci choruje na mukowiscydozę. Chorobą tą dotknięte są zarówno noworodki, niemowlęta, dzieci starsze, jak i dorośli. W Polsce żyje ok. 1400 osób chorych na tą chorobę. Długość przeżycia, jak i jakość życia pacjentów w dużej mierze zależą od wczesnego rozpoznania i prawidłowego leczenia. Do chwili obecnej wykryto 1500 mutacji w obrębie genu CFTR, co powoduje bardzo różnorodny przebieg kliniczny choroby.

• jak wspominają Monika i Jacek Urbanik - rodzice Emilii - u naszej córki chorobę wykryto dzięki badaniom przesiewowym, po wykonaniu których padło podejrzenie mukowiscydozy. Dla pewności wykonano jeszcze badanie DNA, oraz pomiar stężenia chlorków w pocie - są to dwa podstawowe badania, dzięki którym można wykryć chorobę. Wyniki nie pozostawiały złudzeń, u naszej córki wykryto mukowiscydozę. (www.pomocdlaemilki.webds.pl).
• Joanna Lewandowska, matka Oli, o wykryciu choroby mówi tak - u mojej córki pierwsze objawy mukowiscydozy zaczęły objawiać się w 9 miesiącu życia. Ola przestała tolerować większość posiłków, miała wzdęty brzuch, oraz nawracające zapalenia oskrzeli i ucha. Diagnostyka trwała dosyć długo bo prawie 1,5 roku Dopiero gdy córka miała 2 lata została postawiona diagnoza. (www.olazopola.webds.pl)
• trochę inaczej historia wyglądała u Roberta Hellfeier - obecnie 24 letni chory na mukowiscydozę, u którego chorobę wykryto w 7 miesiącu życia. W moim przypadku przez pierwsze 6 miesięcy po urodzeniu nie przybierałem na wadze, miałem biegunki, organizm nie tolerował w ogóle jedzenia. Trafiłem do szpitala klinicznego w Zabrzu - tam zdiagnozowano u mnie chorobę. Wykrycie jej tak wcześnie to prawdziwe szczęście - relacjonuje Robert. (www.muko.smolarnia.org)

Powyższe przykłady pokazują jak podstępna jest to choroba. Nie bez znaczenia mówi się, że jest to choroba o wielu maskach, tzn. że każdy chory choruje inaczej. Zdarzają się przypadki wykrycia choroby u osób w wieku kilkunastu lat, a także w wieku dorosłym. Dawniej kiedy nie prowadzono jeszcze badań przesiewowych noworodków, a sama choroba była mało znana - trzeba było mieć dużo szczęścia i trafić na odpowiedniego lekarza, który już wcześniej miał styczność z chorobą. W przeciwnym razie dziecko miało bardzo małe szanse na przeżycie.

Mimo znacznego postępu konwencjonalnych metod terapii, średnia długość życia chorych w naszym kraju wynosi 25 lat. Jest to nieporównywalnie mniej niż np. w Niemczech, Wielkiej Brytanii, czy Irlandii - gdzie średnia długość życia z tą chorobą oscyluje w granicach 35 lat. A w Stanach Zjednoczonych duża część chorych osób dożywa 50 roku życia. Co powoduje tak duże rozbieżności? W dużej mierze sposób funkcjonowania systemu służby zdrowia w Polsce, niewystarczająca pomoc socjalna dla chorych i ich rodzin, nie ma pełnej refundacji leków, niezbędnych odżywek i witamin, chorzy natrafiają na trudności w dostępie do sprzętu rehabilitacyjnego.

W zależności od wieku chorego, oraz stopnia zaawansowania choroby roczny koszt leczenia wynosi od około 3.000 zł do 10.000 zł, a w niektórych przypadkach i więcej. Tak wysoki wydatek ogromne obciążenie dla rodziny chorego, zwłaszcza, że specyfika tej choroby wymaga, aby jedno z rodziców zrezygnowało z pracy zawodowej i na stałe opiekowało się chorym dzieckiem. Na koszty leczenia składają się leki mające pomóc w ewakuacji wydzieliny z płuc, leki wspomagające pracę trzustki, witamy, wysokokaloryczne odżywki i szereg innych preparatów, które mają pomóc osobie chorej w miarę normalnie funkcjonować.

Na pewnym etapie choroby przychodzi taki moment, kiedy lekarstwa już nie wystarczają. Nieodwracalne zmiany w płucach spowodowane zaleganiem w nich gęstej wydzieliny doprowadzają do konieczności poddania zabiegowi chirurgicznemu - przeszczepowi płuc. Niestety koszt wykonania takiego zabiegu jest bardzo wysoki. Są to kwoty w granicach 120.000-150.000 euro (za zabieg wykonany w Wiedniu). Dużym problemem jest również brak dawców narządów do przeszczepu, w związku z czym duży odsetek osób oczekujących na przeszczep umiera w oczekiwaniu na dawcę.

W ramach X Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy w całym kraju odbędzie się szereg działań o charakterze informacyjno-edukacyjnym, m.in.: spotkania prasowe, spotkania edukacyjne, kwesty organizowany na rzecz chorych, itp. Szczegółowe informacje na stronie fundacji MATIO.

Link do informacji odnośnie X OTM
www.mukowiscydoza.pl/index.php/x-tydzien/x-ogolnopolski-tydzien-mukowiscydozy-28.02-06.03.2011-r.html

Archiwum Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy - poprzednie edycje
www.mukowiscydoza.pl/index.php/archiwum-otm-33/archiwum-otm.

Autor tekstu: Robert Hellfeier

Data publikacji tekstu w dzienniku Prudnicka.pl: Poniedziałek, 28 - Luty 2011r. Nr 356/2011.

Wydrukuj ten tekst

Zgłoś błąd w tekście

Komentarze      (Dodaj swój komentarz)

Nikt jeszcze nie skomentował tego tekstu - Ty możesz być pierwszy.